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Hemofilia

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O que é hemofilia?

Distúrbio genético e hereditário que afeta a coagulação do sangue

A hemofilia é um distúrbio genético e hereditário que afeta a coagulação do sangue. O sangue é composto por várias substâncias, onde cada uma delas tem uma função. Algumas dessas substâncias são as proteínas denominadas fatores da coagulação, que ajudam a estancar as hemorragias quando ocorre o rompimento de vasos sanguíneos. Existem 13 tipos diferentes de fatores de coagulação e os seus nomes são expressos em algarismos romanos. Assim, existe desde o Fator I até o Fator XIII. Esses fatores são ativados apenas quando ocorre o rompimento do vaso sanguíneo, onde a ativação do primeiro leva à ativação do seguinte até que ocorra a formação do coágulo pela ação dos 13 fatores.

A pessoa com hemofilia apresenta baixa atividade do fator VIII ou fator IX. Pessoas com deficiência de atividade do Fator VIII possuem hemofilia A, enquanto aquelas com deficiência de atividade do Fator IX possuem hemofilia B. Como esses fatores apresentam baixa atividade nessas pessoas, a formação da coagulação é interrompida antes da produção do coágulo e, por essa razão, os sangramentos demoram muito mais tempo para serem controlados.

A baixa atividade do Fator VIII ou do Fator IX é causada por mutações que ocorrem no DNA, justamente nas regiões responsáveis pela produção dessas duas proteínas. Quando essas mutações nos Fatores VIII ou IX acontecem, as proteínas são produzidas com algumas alterações e por isso mesmo as suas atividades são diminuídas.

Quem possui atividade do Fator VIII ou IX entre 5 e 40% tem o tipo de Hemofilia caracterizada como LEVE. Quando a atividade do Fator varia entre 2 e 5%, a pessoa tem Hemofilia MODERADA e quando a atividade do Fator é menor que 1%, a Hemofilia é GRAVE.

Os sintomas mais comuns da hemofilia são os sangramentos prolongados. Esses sangramentos podem ser externos, como quando ocorrem cortes na pele, ou internos, quando o sangramento ocorre dentro das articulações, dentro dos músculos ou em outras partes internas do corpo.

As pessoas com hemofilia grave podem ter sangramentos espontâneos nas articulações ou nos músculos. As articulações mais acometidas são joelhos, cotovelos e tornozelos. Como a coagulação nessas pessoas é muito lenta, ocorre grande derramamento de sangue nessas regiões provocando inchaço e dor.

Outros locais que podem apresentar sangramento espontâneo são: pele e mucosas (revestimento que cobre os orifícios naturais, como a boca). Manchas roxas na pele são chamadas equimoses. Se ocorrerem no tecido subcutâneo (camada de gordura abaixo da pele) e nos músculos, gerando acúmulo de sangue, são chamados hematomas.

Alguns hematomas são de alto risco, pois podem levar a problemas graves, como na língua, pescoço, antebraço, panturrilha e no músculo iliopsoas. Os sintomas dos sangramentos nos músculos e juntas (ou articulações) são: dor, inchaço limitação do movimento no local atingido (braço ou perna, por exemplo) e leve elevação da temperatura do local. Os sangramentos após extração dentária também são importantes e devem ser prevenidos e acompanhados por profissionais experientes em hemofilia. É importante lembrar que quando uma pessoa com hemofilia se machuca, não sangra mais rápido do que uma outra sem hemofilia, apenas permanece sangrando durante um tempo maior e pode recomeçar a sangrar vários dias após um ferimento ou uma cirurgia. Os cortes ou equimoses (manchas roxas) superficiais não causam maiores problemas, em geral.

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