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Saiba mais sobre a hemofilia e o seu dia mundial.

28/04/2022
Saiba mais sobre a hemofilia e o seu dia mundial.

Em 17 de Abril comemora-se o Dia Mundial da Hemofilia, a data foi escolhida em homenagem ao fundador da Federação Mundial de Hemofilia, Frank Schnabel. A hemofilia é um distúrbio de coagulação do sangue. No sangue há a presença de proteínas denominadas: fatores da coagulação. Existem 13 tipos diferentes de fatores de coagulação e os seus nomes são expressos em algarismos romanos. Assim, existe desde o Fator I até o Fator XIII. Esses fatores são ativados apenas quando ocorre o rompimento do vaso sanguíneo, onde a ativação do primeiro leva à ativação do seguinte até que ocorra a formação do coágulo pela ação dos 13 fatores, assim estancando as hemorragias.

A partir de 2012, a Federação Brasileira de Hemofilia (FBH) conquistou, junto ao Ministério da Saúde, o tratamento profilático (preventivo) para todas as pessoas com hemofilia, independentemente da idade, que é totalmente oferecido pelo SUS. O acompanhamento é realizado nos Hemocentros do Brasil e o tratamento pode ser dispensado para ser realizado em casa com doses domiciliares.

A maior parte dos tratamentos nos dias atuais não depende mais de doação de sangue, já que são elaborados através de novas tecnologias. Os protocolos atuais (2022) recomendam o início da profilaxia o mais breve possível, de forma personalizada a partir do diagnóstico, para evitar sangramentos que podem ter risco de morte e desenvolvimento de sequelas articulares (80% dos casos).

A Federação Brasileira de Hemofilia celebra e ressalta a relevância desta data mundialmente reconhecida e incentivamos o engajamento e a busca de informações nessa causa! Por isso, convidamos para conhecerem mais sobre o trabalho realizado pela FBH junto à Coordenação Geral de Sangue e Hemoderivados/MS (CGSH), Hemocentro e com as 25 associações estaduais filiadas à FBH.

 

O que é Hemofilia?

É uma alteração genética da coagulação do sangue, que provoca uma diminuição ou ausência de um dos fatores de coagulação. É uma anomalia hereditária ligada ao cromossomo “X” e manifesta-se prioritariamente no sexo masculino.

Ocorre em qualquer etnia ou cultura e em 30% dos casos aparece sem antecedentes familiares conhecidos. Cerca de 1 em 10.000 meninos nascem com hemofilia A e 1 em cada 35.000 meninos nascem com hemofilia B.

Há diferentes tipos de hemofilia dependendo do fator de deficiência da coagulação:

- Hemofilia A: Baixa atividade ou inatividade do fator VIII.

- Hemofilia B: Baixa atividade ou inatividade do fator IX.

Na hemofilia, há três níveis de gravidade, medidos pela atividade do fator de coagulação:

Grave: menor que 1%

Moderado: entre 1 e 5%

Leve: entre 5 e 40%

 

Diagnóstico:

O diagnóstico da hemofilia ou de outras coagulopatias hereditárias ocorre de acordo com as manifestações hemorrágicas apresentadas pelo paciente. Oferecido pelo SUS, o diagnóstico deve ser realizado pelos Hemocentros e/ou Centros de Tratamento de Hemofilia (CTHs) em seus laboratórios de hemostasia, onde os resultados indicarão o caminho investigativo a ser adotado.

 

Sinais de Alerta e Sintomas:

- Sangramentos frequentes e desproporcionais ao tamanho do trauma;

- Manchas roxas que aparecem no bebê, quando bate nas grades do berço podem ser um alerta para o diagnóstico da hemofilia;

- Ao engatinhar e começar caminhar, cair sentado, também podem apresentar manchas roxas, hematomas.

Cuidados:

– Os profissionais de saúde devem orientar os pais sobre como lidar com o filho com hemofília e os estimular a comprometer-se com o tratamento, para que essa condição não interfira no desenvolvimento biopsicosocial da criança.

– A prática regular de exercícios que fortaleçam a musculatura é fundamental para as pessoas com   hemofília;

Os sintomas mais comuns da hemofilia são os sangramentos prolongados. Esses sangramentos podem ser externos, quando ocorrem cortes, ou internos, quando o sangramento ocorre dentro das articulações, dentro dos músculos ou em outras partes internas do corpo.

 

Hemofilia Adquirida:

A Hemofilia Adquirida não tem origem genética e ocorre por inativação da coagulação pelo sistema imunológico. A dificuldade em coagulação sanguínea leva a sangramentos internos e externos graves. Os sintomas são hematomas extensos, persistentes e sem causa aparente, que vão aumentando com o passar dos dias, além de sangramentos espontâneos em outras regiões, como nas mucosas (boca e nariz).

Há alguns fatores associados com o surgimento da hemofilia adquirida. Pessoas com câncer, doenças autoimunes ou grávidas, por possíveis alterações na resposta imunológica, estão sob maior risco. A mortalidade pode variar de 3,3%, nas exceções em que é identificada rapidamente, até 41%, quando os pacientes não são tratados.

A maior dificuldade da Hemofilia Adquirida é definir o tratamento, já que o tratamento não é o mesmo da Hemofilia hereditária. Ao suspeitar da Hemofilia Adquirida, o paciente deve ser encaminhado ao médico Hematologista, que definirá o tratamento adequado a cada caso, ou ao Hemocentro mais próximo de sua residência.

 

Incidência da Hemofilia:

A hemofilia ocorre em qualquer etnia ou cultura e em 30% dos casos aparece sem antecedentes familiares conhecidos. Cerca de 1 em 10.000 meninos nascem com hemofilia A e 1 em cada 35.000 meninos nascem com hemofilia B.

A incidência de Hemofilia A é de 80% e a Hemofilia B ocorre em 20% dos casos. Sendo que 98% dos diagnósticos ocorrem em pessoas do sexo masculino.

Em 2012, o TCU realizou uma auditoria operacional, referente ao repasse de medicamentos para o tratamento das pessoas com hemofilia, merecem destaque os parágrafos abaixo:

20. Em nível federal, o Ministério da Saúde é responsável pela compra dos medicamentos e sua distribuição aos estados e ao Distrito Federal, que os dispensam de forma gratuita ao paciente por meio do Sistema Único de Saúde (SUS). Por intermédio do sistema informatizado Hemovida Coagulopatias Web, a CGSH realiza a gestão de informações sobre a prevalência da doença e suas complicações, os dados clínicos do paciente, o quantitativo de fatores de coagulação dispensado, entre outras. Tais informações auxiliam na identificação das demandas dos hemocentros coordenadores e no processo de planejamento das aquisições.

 

22. Em nível estadual, os centros tratadores estão localizados, em sua maioria, nos hemocentros coordenadores da hemorrede, que recebem o medicamento do Ministério da Saúde e o repassam aos seus hemocentros regionais ou outras unidades que se caracterizem como tal (BRASIL, 2012b). O atendimento do paciente com coagulopatia hereditária deve ser realizado por equipe multidisciplinar, composta por hematologista ou hemoterapeuta, ortopedista, fisiatra, enfermeiro, cirurgião-dentista, fisioterapeuta, psicólogo e assistente social (BRASIL, 2006). O atendimento especializado ao paciente é importante uma vez que a doença altera o seu mecanismo fisiológico de coagulação, o que demanda atenção clínica de maior complexidade em seu tratamento, principalmente para os casos mais graves.

 

Gravidade:

Na hemofilia, há três níveis de gravidade, medidos pela atividade do fator de coagulação:

Grave: menor que 1%

Moderado: entre 1 e 5%

Leve: entre 5 e 40%

 

Outras Coagulopatias:

Doença de von Willebrand (DvW):

A Doença de von Willebrand (DvW) é a desordem hemorrágica mais comum em todo o mundo, afetando aproximadamente uma em cada 100 indivíduos. No entanto, apenas uma em cada 10.000 pessoas apresentarão sintomas clínicos, sendo que homens e mulheres são afetados numa mesma proporção. Pessoas com a DvW apresentam disfunção na produção de uma proteína chamada de Fator de von Willebrand.

A DvW é dividida nos Tipos 1, 2 e 3. O Tipo 1 representa de 70 a 80% dos casos e é caracterizado pela diminuição da produção do Fator de von Willebrand. O Tipo 2, que é dividido nos subtipos 2A, 2B, 2M e 2N, acomete 20% dos casos e é caracterizado pela produção do Fator de von Willebrand com a qualidade comprometida. O Tipo 3 representa cerca de 5% dos casos e é caracterizado pela ausência da produção do Fator de von Willebrand.

Entre todas as desordens hemorrágicas hereditárias, a Doença de von Willebrand (DvW) é a mais comum. Ela afeta uma a cada 100 pessoas, ou seja, cerca de 1% da população. É um distúrbio genético causado pela falta ou defeito do fator de von Willebrand, uma proteína de coagulação do sangue.

Os sintomas da DvW variam entre os pacientes e isso depende da quantidade e da qualidade do Fator de von Willebrand produzido pelo organismo. Por exemplo, crianças que possuem a forma mais leve da doença apresentam mais frequentemente equimoses (manchas roxas na pele) e sangramentos do nariz e na mucosa da boca. Na fase adulta, são comuns hematomas (sangramentos internos maiores, muitas vezes presentes em músculos) e, nas mulheres a falta de atuação do von Willebrand faz com que os vasos sanguíneos uterinos não parem de sangrar após a fase descamativa que caracteriza a menstruação, assim estas pacientes além de apresentarem fluxo aumentado, o mantém por tempo prolongado.

Outros sangramentos, tais como os gastrointestinais, são mais graves e acometem principalmente as pessoas diagnosticadas com os Tipos 2 e 3. Para esses sangramentos, o tratamento adequado é primordial. As hemartroses (sangramentos dentro das articulações) ocorrem em maior quantidade nas pessoas que apresentam os Tipos 3 e 2N em consequência desses tipos também apresentarem redução na quantidade da proteína do Fator VIII. É importante ressaltar que se as hemartroses ocorrerem repetidas vezes em uma mesma, ocorrerá o desenvolvimento da artrose. Outras causas ginecológicas podem ser responsáveis pelo sangramento aumentado nas mulheres e devem ser investigadas.

 

Coagulopatias Hereditárias Raras e Transtornos Hemorrágicos nas Mulheres:

As hemofilias A e B e a doença de von Willebrand (DvW) respondem por 95% das coagulopatias hereditárias conhecidas. Os 5% restantes são denominadas coagulopatias raras, como as alterações no fibrinogênio (Fator I), na protrombina e nos fatores de coagulação V, VII, X, XI e XIII. Outro tipo de desordem hemorrágica é a trombopatia, condição rara provocada por distúrbios na função das plaquetas – seus tipos mais conhecidos são a Tromblastenia de Glanzmann e a síndrome de Bernard-Soulier. As desordens hemorrágicas que podem atingir as mulheres vão desde as alterações nas plaquetas até os distúrbios nos fatores da coagulação.

Há dois tipos de herança envolvida nas desordens hemorrágicas: a autossômica (ou seja, ocorrem em homens e mulheres e não estão ligadas aos cromossomos sexuais) e a ligada ao sexo (cromossomo X). Embora comumente relacionada ao sexo masculino, a hemofilia é uma coagulopatia hereditária, ligada ao cromossomo X, que também pode atingir as mulheres. As mulheres que portam o gene da hemofilia A ou B podem apresentar sintomas hemorrágicos e se comportar clinicamente como alguém com hemofilia leve.

As demais coagulopatias, como a doença de von Willebrand, as trombopatias e outras coagulopatias raras, são autossômicas. Deve-se atentar que também podem ocorrer casos decorrentes de novas mutações genéticas e que, portanto, não são hereditários.

Entre as desordens autossômicas, merece destaque a doença de von Willebrand. Estima-se que 1% da população mundial tenha DvW, porém, como as formas mais leves da doença (tipo 1) representam 75% dos casos, somente 1% dos casos acabam sendo diagnosticados, pois os sintomas, às vezes, só surgem ao se extrair um dente ou durante uma cirurgia. No sexo feminino, o diagnóstico acaba sendo mais frequente devido à presença de menorragia e sangramentos associados ao parto.

Semelhantemente à hemofilia, a hemorragia nas articulações (hemartroses) também podem acontecer em casos mais graves de DvW como o tipo 3 e tipo 2N. Nesses casos, está indicada a profilaxia com fatores de coagulação e tratamentos ortopédicos, como a radiossinoviortese e cirurgias. Em outras doenças hemorrágicas, a hemartrose é menos comum.